Поліна Пєгова, 16.07.2020 року народження
Діагноз: ЗПМР, аутизм.
Медичний висновок: стор. 1, стор. 2
Звіт про надходження та витрати пожертв
Від народження Поліна розвивалася повільніше за однолітків: сіла лише у дев’ять місяців, зробила перші кроки в шістнадцять, але так і не заговорила. Вона майже не спала, прокидаючись кожні 15 хвилин із плачем, а лікарі не могли знайти причину.
Згодом у Поліни діагностували аномалію шийного відділу хребта, зрощення хребців, косоокість, затримку розвитку та аутизм. У свої чотири з половиною роки дівчинка не говорить, майже не розуміє звернену мову, лякається гучних звуків і губиться серед дітей. Лікарі довго не могли встановити точну причину її стану.
Попри всі труднощі, Поліна відкрита до світу. Вона любить спілкування і завжди тягнеться до людей. Із задоволенням допомагає мамі на кухні, спостерігаючи, як готуються страви, кидає шматочки їжі у воду чи на сковорідку. Обожнює воду – могла б гратися з нею годинами. Вона хоче пізнавати світ, але без правильно підібраного лікування та корекції її можливості обмежені.
Заняття зі спеціалістами тривалий час не давали результатів, і, незважаючи на численні консультації з лікарями, причина стану Поліни досі залишалася невідомою. Отже, генетиком було запропоновано один із варіантів дослідження – це секвенування геному. Це спеціальний аналіз, який дозволяє вивчити ДНК людини, щоб виявити можливі генетичні порушення, що можуть бути причиною її стану. Отримані результати повинні були допомогти розробити ефективний план лікування.
Завдяки підтримці благодійників фондом було зібрано майже 60 тис грн. і оплачено генетичне обстеження дівчинки. Результати аналізу підтвердили: у Поліни рідкісна генетична мутація в гені DEAF1, яка порушує розвиток кори головного мозку, впливає на мовлення, поведінку, координацію та здатність до навчання.
Це рідкісне спадкове захворювання пояснює, чому Поліна досі не говорить, майже не розуміє звернену мову, лякається звуків і губиться серед дітей.
Далі в планах - реальний індивідуальний план підтримки її розвитку; фізична реабілітація, яка допоможе покращити тонус, рухливість і "розбудити" зв’язки між мозком і тілом.
Також Поліні потрібно продовжити роботу з логопедом-дефектологом та з фахівцем, працюючим над увагою, поведінкою і соціальними навичками
Вартість одного курсу реабілітації – 25 тис грн..
