Поліна Пєгова, 16.07.2020 року народження
Діагноз: ЗПМР, аутизм.
Медичний висновок: стор. 1, стор. 2
Звіт про надходження та витрати пожертв
Від народження Поліна розвивалася повільніше за однолітків: сіла лише у дев’ять місяців, зробила перші кроки в шістнадцять, але так і не заговорила. Вона майже не спала, прокидаючись кожні 15 хвилин із плачем, а лікарі не могли знайти причину.
Згодом у Поліни діагностували аномалію шийного відділу хребта, зрощення хребців, косоокість, затримку розвитку та аутизм. У свої чотири з половиною роки дівчинка не говорить, майже не розуміє звернену мову, лякається гучних звуків і губиться серед дітей. Лікарі довго не могли встановити точну причину її стану.
Попри всі труднощі, Поліна відкрита до світу. Вона любить спілкування і завжди тягнеться до людей. Із задоволенням допомагає мамі на кухні, спостерігаючи, як готуються страви, кидає шматочки їжі у воду чи на сковорідку. Обожнює воду – могла б гратися з нею годинами. Вона хоче пізнавати світ, але без правильно підібраного лікування та корекції її можливості обмежені.
Заняття зі спеціалістами тривалий час не давали результатів, і, незважаючи на численні консультації з лікарями, причина стану Поліни досі залишалася невідомою. Отже, генетиком було запропоновано один із варіантів дослідження – це секвенування геному. Це спеціальний аналіз, який дозволяє вивчити ДНК людини, щоб виявити можливі генетичні порушення, що можуть бути причиною її стану. Отримані результати повинні були допомогти розробити ефективний план лікування.
У березні ми відкрили збір коштів на генетичне обстеження Поліни, і вже в квітні вдалося перерахувати до клініки необхідні 59 920 гривень. Результати аналізу виявили рідкісну мутацію гена, яка порушує розвиток кори головного мозку. Саме вона впливає на мовлення, поведінку, координацію та здатність до навчання.
На основі отриманих даних лікарі склали для Поліни індивідуальний план реабілітації. Він спрямований не лише на підтримку фізичного стану дівчинки, а й на стимулювання утворення нових нейронних зв’язків у мозку. Це допоможе з’являтися новим навичкам і сприятиме її соціалізації.
Ми не зупиняємося і продовжуємо боротьбу за майбутнє Поліни. Наступна ціль — зібрати 25 тисяч гривень на курс реабілітації у запорізькому центрі.
